出典:家庭医学大全 6訂版(2011年)
先天性無虹彩症
せんてんせいむこうさいしょう
先天性無虹彩症とは?
どんな病気か
先天性無虹彩症は、いわゆる茶目の部分が欠損している状態のことで、5~10万人に1人の頻度で認められます。3分の2は常染色体優性遺伝で、3分の1は散発性です。
原因は何か
眼の組織形成にかかわるPAX6という遺伝子の変異によって起こります。PAX6は眼のいろいろな組織に関与しているため、この遺伝子の異常により無虹彩症の他にもいろいろな合併症(黄斑低形成や無眼球症など)が起こることがあります。
症状の現れ方
乳幼児期から羞明(まぶしがり)の症状が起こります。また角膜混濁・白内障・水晶体脱臼・隅角形成不全に伴う緑内障・黄斑低形成などの合併症により、視力不良や眼球振盪が起こります。全身的には腎臓のウイルムス腫瘍を合併することがあります。
検査と診断
眼科での細隙灯顕微鏡検査で診断できます。また眼合併症の有無確認のため眼底検査などを行います。ウイルムス腫瘍の合併を念頭に小児科・泌尿器科における定期的な腎臓の検査を受けることが必要です。
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