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新規会員登録出典：家庭医学大全 6訂版（2011年）
ホモシスチン尿症
ほもしすちんにょうしょう
ホモシスチン尿症とは？
どんな病気か
ホモシステインからシスタチオニンを合成するシスタチオニン合成酵素の異常によって、ホモシステイン／ホモシスチンが体内に蓄積し、知能障害、眼の水晶体脱臼、全身の動静脈血栓症（とくに心筋梗塞、脳梗塞）、骨粗鬆症、骨格異常（高身長、四肢指伸長）などを起こします。
治療の方法
ビタミンB6の投与で軽快する場合もあります。ビタミンB6に反応しない型では、メチオニン除去ミルクと蛋白制限による食事療法とシスチンの補充を行います。ベタインの投与も有効とされています。
ホモシスチン尿症
去年産まれた我が子が先天性代謝異常の検査で引っ掛かりホモシスチン尿症と診断も受けず検査入院し結果ホ…