慢性骨髄性白血病の治療法執筆者：聖路加国際病院院長　福井 次矢

全身倦怠感や脾腫による腹部膨満感、血液細胞の増殖による胸骨のあたりの痛みなど、あまりはっきりしない症状で受診し、白血球数が通常の10倍に至るといった、血球検査の異常から骨髄の検査が行われて診断がつくことが多い病気です。

病気の原因や症状がおこってくるしくみ

　慢性骨髄性白血病は染色体異常の結果、細胞の増殖を調節しているチロシンキナーゼという物質がつねに活性化され、さまざまな血液細胞が異常に増殖する病気です。

　この病気の患者さんでは、ほとんどの場合、染色体の異常が認められています。人間がもっている46の染色体のうち、22番染色体が途中から切れて、9番染色体の断片と結合している、つまり、9番と22番の染色体がそれぞれある部分で二つに切断され、互いに入れかわって結合しています。それぞれの遺伝子の断片が結合した結果、新たに融合遺伝子がつくられます。この融合した染色体はフィラデルフィア染色体とよばれ、さらに、このフィラデルフィア染色体上で融合した遺伝子は、bcr-abl　(Break-point Cluster Region – Abelson1)遺伝子とよばれます。この遺伝子からつくられる物質は、細胞の増殖に関連するチロシンキナーゼと呼ばれる酵素が変化したもので、この変化したチロシンキナーゼは本来の働きに異常をきたし、持続的に細胞増殖を刺激し続けてしまいます。このため、異常な血球細胞の増殖がおこる、と考えられています。

　慢性骨髄性白血病の慢性期は、急性白血病と異なり、種々の白血球、また血小板も異常に増加します。このため、血球がさかんにつくられている胸骨のあたりが膨張することで痛みが現われます。また、増加した血小板を処理するため、脾臓が巨大になりお腹の上の方、左側がはった状態になります。

　急性期になると、急性白血病と同じく、赤血球が産生できなくなり貧血になります。正常の血小板がなくなるので出血しやすくなります。また、正常の白血球が産生できなくなるので、感染症にかかりやすくなります。

　チロシンキナーゼに関連するこの遺伝子の異常は、おもに後天的におこるのではないかと考えられています。それは、原爆で被爆した人や放射線治療を受けた人に、この病気の患者さんが多いという統計からも推測されています。

病気の特徴

　慢性骨髄性白血病の発病はすべての年齢層におこりえますが、40歳代～50歳代以降に多くみられます。白血病全体のなかでは、約20パーセントを占めます。

　2001年、慢性骨髄性白血病に対する分子標的療法薬のグリベック（イマチニブ）が発売されました。この薬の登場で、慢性骨髄性白血病は、毎日きちんと薬を内服すれば、長期生存も可能な病気となっています。(1)

そして、現在、一部の慢性骨髄性白血病は、分子標的療法のみで治癒する可能性があるのではないか、との研究が行われています。(2)(3)