先天性ポルフィリン症
せんてんせいぽるふぃりんしょう

原因は何か

　ウロポルフィリノーゲン合成酵素の活性低下が原因ですが、極めてまれです。

症状の現れ方

　生後数カ月から２～３歳で発症します。赤色尿のため、おむつがピンク色になって気づくことがあります。褐色歯で、蛍光ランプの一種のウッド灯をあてると蛍光赤色を示します。

　皮膚に露光部の紅斑、腫脹、水疱を生じ、膿疱、潰瘍を反復して瘢痕変形（耳朶、鼻の欠損、瘢痕性脱毛、眼瞼外反など）がみられます。手指の皮膚の萎縮、拘縮、断指も起こります。色素の沈着と脱失も生じます。四肢のうぶ毛から、顔面の多毛が特徴です。

検査と診断

　尿、赤血球、糞便中のポルフィリンの増加と、溶血性貧血の存在から診断されます。

治療の方法

　治療は難しく、対症療法だけです。遮光（光を遮ぎる）は有効です。

　溶血性貧血には、脾臓の摘出が試みられます。

病気に気づいたらどうする

　皮膚科を受診します。

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