伊藤白斑、色素失調症、パリスターキリアンについて2019/07/01

2歳の子供が伊藤白斑の可能性を診断されました。 身体全体にブラシュコ線。 精神遅滞。 主治医は多くは教えてくれません。 色素失調症やパリスターキリアン症候群に当てはまる症状もあります。 1.色素失調症、パリスターキリアン、伊藤白斑は、 次の子を妊娠した場合、発症するのでしょうか？ 2.確定診断には、皮膚をとって染色体検査をしないと確定できないと言われましたが、モザイク染色体異常は、血液では検査は難しいのでしょうか？ 3.モザイク染色体異常の精神遅滞は、 療育では良くならないのでしょうか？ 4.色素失調症、パリスターキリアン、伊藤白斑は、専門医は、皮膚科ですか？ 小児神経科ですか？ 今は、新生児科に通っていますが、 主治医は、治療法がないなら、検査する必要はないと考えているようでした。 (30代/女性)

あば先生

皮膚科

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